Colesterol alto na infância: quando a causa pode estar nos genes
Uma criança pode brincar, correr, estudar e aparentar estar saudável mesmo apresentando níveis de colesterol muito acima do esperado. Em alguns casos, a alteração é identificada em um exame de sangue. Em outros, sinais físicos ou o histórico familiar ajudam a levantar a suspeita. Há também crianças que não apresentam qualquer manifestação aparente.
Quando o LDL, conhecido popularmente como “colesterol ruim”, permanece elevado por muito tempo, pode contribuir para o desenvolvimento de aterosclerose, com formação de placas nas paredes das artérias. Embora alimentação, sedentarismo e outros fatores possam influenciar os níveis de colesterol, concentrações muito elevadas desde a infância também podem estar relacionadas a alterações genéticas.
Uma dessas condições é a hipercolesterolemia familiar (HF), doença hereditária que prejudica a capacidade do organismo de retirar o LDL da circulação. Na forma mais grave e rara, a hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo), os níveis de LDL podem ser extremamente elevados desde os primeiros anos de vida. A exposição prolongada das artérias a essas concentrações aumenta o risco de desenvolvimento precoce de aterosclerose e de complicações cardiovasculares.
A forma heterozigótica da hipercolesterolemia familiar é mais frequente e é estimada em aproximadamente uma pessoa a cada 300. Já a forma homozigótica é muito mais rara, com estimativa de cerca de um caso a cada 300 mil pessoas. Apesar da diferença de frequência, ambas exigem identificação e acompanhamento, principalmente porque a alteração pode permanecer silenciosa.
Alguns sinais podem contribuir para a suspeita. Os xantomas são depósitos de colesterol que podem aparecer como nódulos ou elevações amareladas na pele. Outro possível sinal é o arco corneano, caracterizado por um anel esbranquiçado ao redor da íris. Esses achados, entretanto, não estão presentes em todas as pessoas com hipercolesterolemia familiar.
Por isso, o histórico familiar é uma informação importante. Níveis muito elevados de LDL em uma criança ou adolescente, especialmente quando acompanhados de casos semelhantes na família ou de relatos de infarto e outras doenças cardiovasculares em idade jovem, podem indicar a necessidade de uma investigação mais detalhada.
O diagnóstico considera os níveis de colesterol, a avaliação clínica e a história familiar. Em determinadas situações, o teste genético pode auxiliar na identificação da alteração responsável pela doença. A confirmação do diagnóstico também pode levar à investigação de outros familiares.
Essa investigação dos parentes é conhecida como rastreamento em cascata. Quando uma pessoa recebe o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, pais, irmãos e filhos podem ser avaliados e, conforme novos casos são identificados, a investigação pode alcançar outros integrantes da família. A estratégia permite encontrar pessoas que apresentam a alteração genética, mas ainda não sabem que possuem a condição.
O tratamento deve considerar o risco individual e pode envolver mudanças no estilo de vida e medicamentos para reduzir o LDL. Alimentação equilibrada, atividade física e não fumar são importantes para a saúde cardiovascular, mas, nos casos de hipercolesterolemia familiar, essas medidas não substituem o tratamento específico necessário para controlar a alteração genética.
Nas formas mais graves, como a HFHo, podem ser utilizadas terapias específicas para reduzir intensamente o LDL. Em determinadas situações, pode ser indicada a aférese de LDL, procedimento que remove parte das partículas de LDL do sangue.
A identificação precoce é especialmente importante porque a hipercolesterolemia familiar pode expor as artérias a níveis elevados de LDL durante muitos anos antes do aparecimento de sintomas. Por isso, diante de um colesterol muito elevado na infância ou adolescência, a avaliação não deve considerar apenas alimentação e atividade física. O histórico familiar também precisa fazer parte da investigação.
A genética não pode ser modificada, mas o diagnóstico permite reconhecer precocemente a condição e iniciar o acompanhamento adequado. Em doenças nas quais o tempo de exposição ao LDL elevado está relacionado ao risco cardiovascular, identificar o problema ainda na infância pode ampliar as possibilidades de prevenção ao longo da vida.
Fontes: European Atherosclerosis Society (EAS), European Heart Journal; Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose – 2025, Sociedade Brasileira de Cardiologia; informações e posicionamento do especialista fornecidos pela assessoria de imprensa.
Referências:
Cuchel M, Raal FJ, Hegele RA et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. European Heart Journal. 2023;44(25):2277–2291.
Rached FH, Miname MH, Rocha VZ, et al. Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose – 2025. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2025;122(9):e20250640.